Laura Bueno Medina
Tijuana.- En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, los especialistas del sector salud explicaron que son padecimientos que afectan a menos de cinco individuos por cada diez mil habitantes. Se calcula que, actualmente, existen más de siete mil padecimientos llamados “raros”, y 80% de ellos son de origen genético.
También, son conocidas como de baja prevalencia estás enfermedades, y en Baja California falta mucho camino por recorrer, a pesar de que se están siguiendo los esfuerzos nacionales.
Actualmente, quienes viven con una enfermedad rara, pueden tardar hasta siete años en tener un diagnóstico certero debido al gran desconocimiento que hay sobre estas enfermedades”, alertó la doctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En el caso de México, la Secretaría de Salud señala que alrededor de ocho millones de mexicanos viven con uno de estos padecimientos. Mientras que en Baja California no existe un registro como tal de enfermedades raras.
El diagnóstico de estos padecimientos aún es un desafío para la comunidad médica, pues se estima que, en promedio, los pacientes tardan entre cinco y siete años para obtener un diagnóstico certero y, en 40% de los casos, son mal diagnosticados al menos una vez.
En comunicado de prensa, la doctora expuso que, quienes viven con una enfermedad rara, requieren de atención médica y estudios especializados, además de un seguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo, porque la mayoría de estas patologías presenta una alta morbilidad.
También, agregó que el retraso en el tratamiento para un paciente con estas patologías puede ocasionar la progresión de la enfermedad; mientras, un tratamiento erróneo puede afectar gravemente la calidad de vida del paciente.
Lieberman detalló que, si bien el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos puede ayudar a identificar ciertas enfermedades metabólicas tratables, no garantiza la detección de todas las enfermedades raras que se conocen hasta el momento.
En el país, ya se encuentra en desarrollo el Registro Nacional de Enfermedades Raras, informaron los especialistas.
